Nozīmīgi paplašināts jaundzimušo skrīnings, ko veic Bērnu slimnīcā
Eiropas Savienībā atklāto reto slimību skaits ir vairāk nekā seši tūkstoši, un dzīves laikā 6-8 procentiem iedzīvotāju retā slimība attīstās. Vidēji 80% gadījumu simptomi parādās jau bērnībā, tāpēc ir būtiski slimību atklāt pēc iespējas agrāk.